遺傳代謝病（inherited metabolic disease, IMD）是一類由於基因突變引起酶活性下降、細胞膜功能異常或受體缺陷導致機體生化代謝紊亂，造成反應底物、中間或旁路代謝產物蓄積，或終末代謝產物缺乏的遺傳性疾病。
迄今為止，被人們發現和認識的遺傳代謝性疾病超過700多種，包括代謝大分子類疾病、線粒體病和代謝小分子類疾病等，由於IMD病因複雜，影響多個器官系統，臨床表現特異性，加上大部分IMD的病死率高、預後差，從而對家庭和社會造成沉重的負擔。
隨着近年來高通量分子生物學技術的發展，通過兒童常見疾病基因檢測能對某些危害嚴重的先天性代謝並在新生兒期進行群體篩查，使患兒獲得早期診斷和特異性治療，從而避免患兒因重要臟器損害，而影響生長和智力發育，甚至死亡。
除此之外，兒童常見疾病基因檢測的優勢還可概括為：
① 通過代謝產物檢測明確診斷的疾病，兒童常見疾病基因檢測可進一步從分子水平明確診斷和突變來源，為遺傳諮詢、優生優育提供依據。
② 對MS/MS及生化檢測不能確診或無法明確疾病分型者，兒童常見疾病基因檢測可明確診斷和分型。
③ 針對MS/M篩查不能篩查的IMD，兒童常見疾病基因檢測可早期診斷，判斷預後。
如今兒童常見疾病基因檢測為多數遺傳病的診斷提供非常重要的確診途徑，加上檢測精確度越來越來高，根據實際需求靈活設計檢測基因數量等優點，讓新生兒篩查的範圍變得更科學、全面，研究結果也令人感到滿意。
2.兒童常見疾病基因檢測可以檢測哪些常見疾病？
常見疾病一：重症聯合免疫缺陷病 重症聯合免疫缺陷病（SCID）是一類較為罕見的免疫缺陷病，主要表現為體液免疫和細胞免疫缺陷，屬於聯合免疫缺陷病中最嚴重的類型，也是危及生命的綜合征。絕大部分患兒表現為淋巴細胞減少症，經常於1歲內死亡。 常見疾病二：甲基丙二酸症 正常情況下，人體體內產生少量甲基丙二酸能及時排出體外，不會造成任何危害。但甲基丙二酸症患者由於代謝缺陷，致使甲基丙二酸大量產生，釋放到血液中，並蓄積到身體的各個器官，引起嗜睡、發育不良、反覆發作的嘔吐、脫水，呼吸窘迫、肌張力低下，部分孩子可能會出現智能發育的落後、肝大、昏迷等等。 常見疾病三：先天性耳聾
在我國新生兒可篩查的幾種疾病中，耳聾發病率最高，每年正以新生3萬耳聾兒的速度增長。據數據統計，造成耳聾的因素中，50%是由遺傳因素導致，另外50%則與環境因素有關。 常見疾病四：脆性 X 綜合征
脆性 X 綜合征（fragile X syndrome，FXS）是最常見單基因遺傳性智力低下綜合征，主要表現為中到重度智力低下，其他常見特徵則有生長發育快、前額突出、面中部發育不全、下頜大而前途，大耳，高齶弓，唇厚，下唇突出；另一個重要表現是大睾丸症。部分患兒還存在多動症、攻擊性行為或孤癖症、語言行為障礙等，20%患者會出現癲癇發作。 常見疾病五：白化病
白化病的發生主要是患者體內缺乏絡氨酸酶或絡氨酸酶功能功能艦隊，導致全身乳白、毛髮淡白等異常病徵。就目前而言，尚未有根治白化病的治療手段，因此需要做好白化病的預防工作。 常見疾病六：苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是由於氨基酸代謝異常，導致患者出現濕疹、生長發育遲緩、智力發育異常、反射亢進以及身體抽搐等癥狀，可通過飲食療法等進行積極有效的治療處理，減少患者因疾病而承受的痛苦。 常見疾病七：半乳糖血症
半乳糖血症屬於中毒性臨床代謝綜合征，該疾病的發生不僅會損害患者的視網膜，還會對消化系統功能造成極大的損害。
上述只是兒童常見疾病基因檢測的其中幾個常見檢測項目，由於每家基因檢測機構的兒童常見疾病基因檢測項目各不相同，因此香港基因中心建議可根據實際情況或諮詢專業人士，選擇合適的兒童常見疾病基因檢測項目，及早了解孩子的情況，同時避免不必要的浪費。
