與癌症相關的易感基因有哪些?

09.19.2023

與癌症相關的易感基因有哪些?

與癌症相關的易感基因有哪些?

從癌症家族性聚集的現象到腫瘤分子流行病學的研究,都證明癌症存在遺傳傾向。事實上,癌症本質是一種基因病——當機體受到環境中的化學物質、物理因素、病毒感染等影響,與/或自身遺傳、內分泌、性別、年齡等因素作用,可發生一系列基因異常改變,包括原癌基因激活、抑癌基因失活、多種基因異常的累積等,最終形成癌症。

值得注意的是,雖然遺傳因素與癌症的發展有關,但是遺傳過程本身非常複雜,不同癌症幾率及遺傳基礎有很大差別,因此癌症遺傳的往往不是癌症本身,而是癌症的「易感性」。換言之,攜帶癌症易感基因的人一生中並不會100%患癌,但是在同樣環境下,他們的確天生比其他人更容易患癌。

那麼,與癌症相關的易感基因有哪些?除了大家熟識的BRCA1和BRCA2基因突變外,抑癌基因p53的缺失也會引起家族性各種不同癌症的發生,這些不同的癌症包括乳癌、腦瘤、惡性肉瘤、骨癌等,並且很多患者都是在年輕時發生。

除此之外,還有HER-2基因突變,HER-2基因主要編碼HER-2蛋白,在多種惡性腫瘤中高表達,與腫瘤的發生、侵襲、轉移和複發密切相關,與之相關的癌症包括乳腺癌、胃癌、結直腸癌等;RAS也是與癌症相關的易感基因,但與上述提及的易感基因不同,RAS實際是一個相關基因家族(包含三個人類基因HRAS、NRAS和KRAS,分別編碼四種蛋白HRAS、NRAS、KRAS4A和KRAS4B),研究顯示在1/3的人類癌症中均發現RAS基因突變。

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