遺傳性疾病是由於遺傳物質改變而造成的疾病，具有先天性、家族性、終身性和遺傳性的特點。目前醫學界已知的遺傳性疾病超過4000種，預計每100個新生兒就有3~10個患有不同程度的遺傳病，而遺傳病一般可分為：

▏單基因遺傳病

單基因遺傳病是指由一對遺傳基因突變引起的疾病，常表現出功能性的改變，攜帶這種基因的人一般都會發病，而環境因素基本不起作用。

按照單基因遺傳病按照不同的遺傳模式，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、Y連鎖顯性遺傳。

▏多基因遺傳病

多基因遺傳病主要由多種異常基因和環境因素共同作用而致，每對基因的作用比較小，但是有積累的效應，可以導致超出閾值而發病。

▏染色體異常病

染色體異常病是指染色體數目或染色體結構出現異常所致的遺傳病，這包括缺失、異位、倒位等。

▏線粒體病

人類細胞中有部分的DNA是儲存在細胞漿內，這類DNA稱為線粒體DNA。線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。

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