目前唐氏綜合征以預防和篩查為主，現階段並無可靠且有效的治療方案。因此，准媽媽在孕期進行產前篩查對預防唐氏綜合征具有特別重要的意義。
那麼，哪些篩查可以用於唐氏綜合征篩查呢？
1.孕早期唐氏綜合征過篩實驗
透過胎兒超聲檢查（即頸半透明度檢查NT）和血清學檢查（包括PAPP-A和β-HCG），結合母體年齡以其他因素，計算唐氏妊娠危險度。
2.孕中期唐氏綜合征過篩實驗
一般在妊娠15~20周進行母體血清三聯篩查，包括甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性激素（β-HCG）和遊離雌三醇（UE3），結合孕婦體重、年齡、雙胞胎與否、孕周、糖尿病、人種等因素計算胎兒先天缺陷的危險性。
3.無創產前基因檢測
無創產前基因檢測作為一種非侵入性的檢查，安全性會較羊水穿刺、絨毛穿刺這類入侵性檢查更高，可避免入侵性檢測約1%的流產和胎兒致殘風險，整個過程簡單方便，不會對孕婦產生劇烈痛楚或其他不適感。
另外，與傳統的唐氏篩查相比，無創產前基因檢測比前者高出20倍以上，準確率達99%以上，檢測報告可在1周左右拿到，大大縮短孕爸媽擔憂的時間，以及提早為寶寶做好準備，放心的迎接新生命的降臨。
4.羊水穿刺
羊水穿刺是在孕16-24周時，在B超的引導下，醫生用一根針穿過媽媽的肚子，抽取10-20ml 的羊水，由於羊水內富含胎兒的脫落細胞，可以通過培養羊水，檢測胎兒的細胞是否有染色體異常。
作為唐氏綜合征的金標準，無論是做完血清學檢測和無創產前基因檢測後，最終可能都要做羊水穿刺。值得注意的是，羊水穿刺是一種入侵性檢查項目，存在一定的流產和胎兒致殘的風險，因此很多醫生都建議孕婦先進行無創產前基因檢測，再根據實際情況考慮是否需要做羊水穿刺。
【最後】
香港化驗所提醒，每個孕婦在每次妊娠中均有機會懷上唐氏兒，重視唐氏篩查，遵醫囑做足所有檢查，才能真正減低胎兒患上唐氏綜合征的風險！