唐氏綜合征（Down Syndrome，DS），又稱21-三體綜合征、先天愚型，是由於21號染色體異常導致的染色體疾病，也是人類最早發現、最為常見的染色體畸變。在活產新生兒中發生率約為1:600~1:1000，佔小兒染色體病的70%~80%。
唐氏綜合征的發生，主要是由於父親或母親的生殖細胞在減數分裂形成精子或卵子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離，造成胚胎體細胞內中多一條21號染色體。大多數為母原性，佔90%以上。
香港化驗所表示，孕婦若有以下情況，或增加胎兒患唐氏綜合征的風險：
1.孕婦年齡因素
女性年齡超過35歲，胎兒患病風險會明顯增加，40歲以上妊娠婦女做羊水穿刺篩查，該病發現率約5%以上。
2.遺傳因素
少數有生育能力的女性患者，其子女發病率為50%。曾孕育過唐氏綜合征患兒的父母，再生育患兒的概率也更高。
3.致畸物質
環境中存在致畸物質（如放射線、農藥、苯等）、病毒感染（如乙肝病毒感染等），以及某些藥物（如磺胺類）等均可引起胎兒染色體畸變。