這個問題比較複雜，Medtimes一時三刻很難解釋清楚個中緣由，但可以給大家提供判讀癌症基因檢測結果的四個要點：
1. 基本信息
拿到癌症基因檢測報告，首先要了解報告上的基本信息，包括：診斷信息、樣本類型、取樣部位、取樣手段、用藥史等。
2. 丰度
在腫瘤學中，所謂EGFR基因突變的分子丰度並沒有統一的定義和標準，一般指突變型EGFR突變基因相對或絕對定量值。後來研究者將丰度定義為突變分子數在總的DNA中所佔濃度。
丰度高低與樣本、檢測方式、質控等相關。
如大部分晚期患者通過氣管鏡或穿刺取材，如果病灶組織有包塊，或組織炎性肉芽混合別的成分，測不出丰度也不是少見狀況。
另外，多線治療患者由於穿刺存在困難或腫瘤異質性明顯，多用胸水或血液標本。但體液樣本隊CNV的檢測敏感性明顯低於突變、重排等變異形式，或因腫瘤負荷低，導致基線ctDNA含量差異，因此會出現不同樣本類型的丰度差異很大。
因此，對於已經接受治療出現進展的患者，有條件情況下應該是「哪裡有進展，取哪裡的樣本」；同時也不必過分在意丰度高低，而應將丰度變化作為動態監控，通過變化趨勢預測當前治療效果。
3. 基因變異級別和藥物證據等級
按照臨床意義，基因變異級別的重要性及其藥物證據可分為四個等級：
• Ⅰ類變異：具有明確臨床意義的變異。（具有A級或B級藥物證據）
藥物證據：
A級：FDA（美國食品藥品監督管理局）批准或專業臨床指南推薦；業界指南中定義的特定腫瘤診斷/預後因子。
B級：經過具有足夠統計學效能的臨床研究證實，並獲得該領域專家的共識；經過具有足夠統計學效能的臨床研究證實其診斷/預後價值。
•  Ⅱ類變異：具有潛在床意義的變異。（具有 C級或D級藥物證據）
藥物證據：
C級：其他癌種中的Ａ級證據（跨適應證用藥，即其他癌種用藥）、或已作為臨床試驗的入組標準；多項小型研究支持其診斷/預後價值。
Ｄ級：臨床病例報道或臨床前證據支持，小型研究或個案報道提示其輔助診斷/預後價值（獨立或聯合其他標誌物）。
•  Ⅲ類變異：臨床意義不明。
藥物證據：
在全人群或特定人群數據庫中、泛癌種或特定腫瘤數據中均未觀察到較高變異頻率；缺乏令人信服的已發表腫瘤相關證據。
Ⅳ類變異：已知無臨床意義。（無害或可能無害）
藥物證據：
全人群或特定人群數據庫中觀察到高變異頻率；無已發表的腫瘤相關證據。
對於多基因變異、特別是多個潛在驅動變異共存的情況，要結合腫瘤類型、既往治療史、相對突變丰度、既往分子檢測結果等信息綜合判讀，以推測不同變異之間的邏輯關係，指導後續治療。
4.腫瘤負荷突變
腫瘤負荷突變（ＴＭＢ）即腫瘤基因組編碼區包含的非同義突變的數量或密度（突變數/Mb），是腫瘤新抗原負荷的替代指標。簡單來說就是，患者腫瘤組織中具有多少個基因變異，突變的基因越多，越有可能產生更多異常的蛋白，越有可能被免疫系統識破。
要評估TMB水平及其可信度，首先所選擇的panel不能太小，否則無法準確測算TMB。除此之外，還需要通過TMB絕對值及該數值在已檢測的腫瘤樣本中的相對排序等。
理論上，TMB水平低，可能預示靶向效果相對較好；TMB水平高，則可能預示免疫治療獲益相對高。
5.微衛星不穩定性
微衛星不穩定性（MSI）檢測對於多種實體瘤患者具有重要臨床意義。多個研究表明，dMMR/MSI-H患者能夠從免疫檢查點抑製劑中獲益，且不限癌種。因此MSI 成為了所有實體瘤中免疫治療療效的預測因子之一。
6. 質量控制
拿到癌症基因檢測報告後，很多人都只會看「是否檢測出明確突變」，而忽略以附錄形式出現在報告主體內容後的「附加信息」。
一份報告的結果是否真實可靠，就是依賴於這些看似不起眼的「 附加信息」，包括檢測方法、檢測內容、質控參數 、局限性說明等。
如今患癌人數逐年增加，普通人想要預防癌症，除了養成良好的生活習慣，為自己選購一份合適的防癌體檢方案，才能真正做到「早預防、早診斷、早治療」，遠離癌症的困擾。