如今新生兒篩查領域中，孕媽媽們的專案選擇越來越多，其中無創DNA產前檢測和遺傳病基因檢測都是目前普及度最高的專案之二，且兩者對新生兒疾病篩查都起到積極的作用，但它們之間其實也存在一些明顯的區別：
1.  檢測物件不同
無創DNA產前檢測主要是通過母體血液中游離的胎兒DNA資訊，利用基因測序技術直接推斷孩子的染色體患病風險；而遺傳病基因檢測則是透過同時對父母雙方的基因進行檢測，以父母的基因推斷孩子是否會有患病的可能。
2.  檢測時間不同
無創DNA產前檢測是在懷孕期間10-24周（時代T21可提前至孕7周）進行，而遺傳病檢測的時間則主要是孕前階段。通常會在孕前階段，父母雙方進行遺傳病基因檢測，若孩子患病風險較大，父母可在專業醫生的建議選擇更好的妊娠方式；若患病風險不高，孕婦可正常妊娠，在妊娠過程中結合無創DNA排查染色體異常情況，保障胎兒健康。
3.  預防的疾病不一樣
無創DNA主要檢測染色體異常的疾病，如：唐氏綜合症、愛德華氏綜合症、帕陶氏綜合征等。遺傳病基因檢測則是帶有一些強遺傳性並且是隱性遺傳的基因病，如地中海貧血、血友病以及遺傳性耳聾等等。
每項檢查項目都有其檢查的意義，很多時候因為一時疏忽而沒有進行，很有可能會給寶寶帶來致命的傷害。因此，為了寶寶的健康，應徵求醫生的意見進行產檢，千萬不要因為麻煩或嫌太貴，而放棄產檢！