進行地中海貧血檢查時，需先抽血進行血常規檢查，若發現異常則需進行肽鏈檢查和基因分析，具體操作如下：
① 血常規檢查：通常各型地貧的MCV（平均紅細胞體積）和MCH（平均紅細胞血紅蛋白含量）均偏低，但地貧基因攜帶者可能會正常，重型、中型和輕型地貧患者可同時存在Hb（血紅蛋白）偏低的情況。
* 血常規檢查只能提示地貧風險，不能作為診斷標準。
② 血紅蛋白電泳：可用於檢查異常Hb（血紅蛋白），重型和中型地貧做此項可明確診斷，若發現HbF（胎兒血紅蛋白，正常不超過2%）>10%，一般是中、重型β地中海貧血；若HbA2（血紅蛋白A2，正常不超過3.5%）>3.5%，一般是輕型β地中海貧血。
③ 肽鏈檢測：主要用於輕型α地貧的診斷，正常為陰性，若陽性可明確診斷為輕型α地貧。
④ 地貧基因檢測：首先採集夫妻二人的血細胞或胎兒絨毛膜細胞，提取DNA進行測序和生物資訊分析，判斷被檢者是否存在基因缺失或突變，以及判斷患者患上哪種地貧類型。如果夫妻雙方為同類型地貧基因攜帶者，需進一步對胎兒進行產前基因檢測診斷。