地貧的發病原因，是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致的。地中海貧血貧血常見類型主要有α-地中海貧血、β-地中海貧血，另外還有兩種罕見型地貧：δβ地貧和δ地貧。
α-地中海貧血發病原理是α 鏈減少使β 鏈與δ 鏈異常結合導致HbA2 減少；β-地中海貧血，發病原理為β鏈減少使α 鏈與δ 鏈異常結合導致HbA2 增加，同時也導致紅細胞體積發生變化。
所以當血常規中HbA2 （血紅蛋白A2）和MCV（平均細胞體積）這兩項出現異常時，醫生都會建議被檢者進行地貧基因檢測。
要想知道“地貧基因檢測正常結果怎麼看”，首先我們要知道地貧基因檢測主要檢查什麼？
1. α-地貧基因型分析
缺失型α-地貧基因型分析採用Gap-PCR法檢測--SEA、-α3.7、-α4.2三種常見基因缺失。
非缺失型α-地貧基因型分析採用PCR-RDB方法檢測αCS、αQS、αWS三種常見點突變。
2、β-地貧基因型分析
採用PCR-RDB方法檢測CD41-42、IVS-II-654、-28、CD17、CD71-72、βE、-29、CD43、CD27-28、CD14-15、CD31、-32、-30、IVS-I-1、IVS-I-5、CAP、Int共17種β珠蛋白基因突變。
進行地貧篩查時，醫生會要求被檢者先進行血常規和血紅蛋白電泳，初步篩查是否出現異常血紅蛋白病。大部分血紅蛋白病的血常規都是正常的，而血紅蛋白電泳診斷地貧的準確性較高，能輕易檢出異常血紅蛋白及變異體。一旦血紅蛋白電泳提示需要進行地貧基因檢測，就必須遵醫囑進行，及時瞭解地貧程度及類型，以便醫生提供合適的治療和跟進。
孩子一旦患上地貧，對孩子、家庭都會帶來極大的傷害，因此為了下一代的健康，婚前做好地貧檢查，給孩子美好的未來！