哪些人需要做地貧基因檢測?

03.06.2020

哪些人需要做地貧基因檢測?

哪些人需要做地貧基因檢測?
地貧,即地中海貧血,由於在地中海、中東及東南亞一帶地區比較高發,故被稱為“地中海貧血”。在我國地中貧血患者同樣不少,廣東、廣西及四川較為多見,長江以南各省區有散發病例,北方則少見。
通常地貧攜帶者或輕度地貧者並不會有明顯的症狀;中度地貧者在成長過程中可能需要間斷輸血;重度地貧者出生數日即出現貧血、肝脾腫大、黃疸、發育不良,甚至死亡。
大家都知道,地貧是遺傳性溶血性貧血疾病,因此夫妻一方或雙方攜帶地貧基因,都極有可能會影響下一代的健康:
1. 夫婦都沒有地貧基因,下一代不可能有地貧基因;
2. 夫婦任何一方帶有地貧基因,子女遺傳地貧基因機會為50%而成為地貧基因攜帶者;
3. 夫婦二人都帶有地貧基因,子女有25%機會是健康的,50%機會患上輕型地貧,25%機會患上重型地貧。
事實上,很多人其實並不知道自己是否攜帶地貧基因,因此婚前進行地貧基因檢測,能瞭解自己是否地貧基因檢測攜帶者,醫生也可根據結果及早推斷下一代患有地貧的幾率,以便及早作出適當的治療及跟進。
值得提醒的是,雖然地貧檢查是婚檢必檢專案,但地貧基因檢測並不是,因此有以下情況的人群,最好進行地貧基因檢測以便確診:
① 有地貧家族遺傳史的人群;
② 有典型症狀的疑似患者;
③ 地貧血液化驗有異常或者不確診人群;
④ 常見地貧基因檢測未見異常但臨床懷疑地貧患者;
⑤ 地貧高發地區人群,特別是新生兒、婚前、孕前、孕期人群。

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