無創基因檢測能做什麽--無創產前基因檢測的重要性

曾有一對夫妻，他們的聽力都是正常的，但接連生下一女一兒後，都被診斷為重度聽力損失，女兒植入了人工耳蝸，兒子則佩戴助聽器。後來，妻子正懷着第三個孩子，胎兒已經七八個月大了，他們兩日都非常擔心這個寶寶會同樣患有重度聽力下降。
後來，在醫生的建議下，他們決定接受產前基因檢測，其結果顯示，夫妻倆確實帶有SLC26A4突變基因，男方為1160C>T，女方則為IVS7_2A>G，而他們頭兩個孩子均為IVS7_2A>G/1160C>T複合雜合突變，因而出現聽力障礙。
但值得慶幸的是，由於腹中的胎兒與母親的基因相同，因此不會發病，這才使夫妻倆懸着的新放下來。直到孩子出生，進行聽力篩查正常，也就證實了產前基因檢測的判斷。

說到無創產前基因檢測，很多人都會想到唐氏綜合征等三倍體染色體疾病，而事實上無創產前基因檢測覆蓋的範圍非常廣泛，例如：地中海貧血基因檢測、隱性遺傳病基因檢測等，而且不同類型的無創產前基因檢測所針對的範疇也各不相同，例如：檢測致聾基因，就需要用到隱性遺傳病基因檢測。
在眾多「聾寶寶」中，遺傳性耳聾佔比相當大。遺傳性耳聾基因是典型的單基因遺傳病，其遺傳方式包括孟德爾遺傳規律中的顯性常染色體遺傳、隱性常染色體遺傳、顯性性染色體遺傳、隱性性染色體遺傳，同時也包括線粒體母系遺傳和表觀遺傳，加上遺傳性耳聾具有高度遺傳異質性，因此耳聾基因診斷是一項非常複雜的工作。
如何判斷正常父母是否生下聾寶寶？
以常染色隱性遺傳致聾基因為例，通常一對等位基因中的兩條染色體同時含有致聾基因時，這個人會出現耳聾；如果只有一條染色體攜帶致聾基因則不發病，但被稱為攜帶者。如果兩個耳聾基因攜帶者結婚，那麼每次懷孕就有25%的機會生育聾兒。因此，通過隱性遺傳病基因檢測，可以從父母是否攜帶耳聾基因，而判斷胎兒患上耳聾疾病的幾率。
值得注意的是，有些「聾寶寶」雖然出生時聽力和其他孩子一樣，但有可能因為攜帶致聾基因，一旦受外因影響引起基因突變，如注射慶大黴素等藥物等，就有可能會導致兒童患有遲發性耳聾或藥物性耳聾。目前，傳統的聽力篩查是無法發現遲發性耳聾兒童，因此准爸媽及早進行產前基因檢測，就可以做到早發現、早預防、早治療，減少寶寶患上耳聾疾病或因聾致啞的情況發生。

第一招：做好聽力篩查
聽力篩查分為五個階段：即初檢（出生後3天）、複查（出生後42天）、全面診斷評估（出生後3個月）、聽力干預（出生後6個月）和長期隨訪。
第二招：小心初檢和複查的「假陽性」
初檢沒有通過並不代表新生兒就會有永久性的聽力障礙，沒有通過初檢的新生兒需接受進一步的檢測。根據臨床經驗數據所得，絕大多數沒有通過初檢的新生兒，3月齡內能順利通過檢查。
第三招：接受全面診斷評估
對於沒有通過初篩和複查的嬰幼兒，需要進行一系列聽力評估，而部分嬰幼兒還需要進行基因檢測和影像學檢查等，明確聽力受損的類型、嚴重程度和病因等，從而確定下一步治療方案。
第四招：儘早進行康復訓練
「十聾九啞」，聾啞症多是因聾而啞，他們本身的語言系統是沒有問題的，只是他們從小生活在一個無聲的世界，所以喪失辨別聲音和學習說話能力。因此，一旦發現幼兒聽力受損，根據病情儘早進行干預治療工作，阻止聽力受損加劇，甚至可恢復部分聽力。
第五招：隨訪非常重要
攜帶致聾基因的嬰幼兒，但通過聽力篩查或被診斷為聽力正常，一般建議隨訪到3歲。
很多准爸媽都會忽視產檢的重要性，認為雙方沒什麼問題，孩子就沒事，殊不知可能准爸媽一時的疏忽，而給寶寶帶來無可挽救的傷害。香港時代醫療提醒，及早進行無創產前基因檢查，做到早發現，早預防，早治療，才能給寶寶一個健康美滿的生活。