如果不做孕前基因篩查會怎樣？這些病居然可以神不知鬼不覺躲避產檢

很多準媽媽在懷孕期間都會特別關注自身和胎兒的健康。不少準媽媽因一時疏忽，只重視常規的檢查，卻沒及時做孕前基因檢測，及早發現問題，最終生的娃出現染色體異常，為此後悔不早知道！

據統計，我國每年新增出生缺陷高達90萬例，出生缺陷發生率約為5.6%，約佔全世界出生缺陷兒數量20%，其中單基因遺傳病比例高達22.2%。像是大家熟知的遺傳性耳聾、紅綠色盲、蠶豆病、白化病、地中海貧血等都屬於單基因遺傳病。

生育一個有嚴重單基因遺傳病的患兒將會給其家庭以及社會帶來極大的負擔。大多數單基因遺傳病具有致死、致畸或致殘，僅5%有針對性的治療手段且治療非常昂貴，普通家庭根本難以承受。更令人惋惜的是，單基因病在胎兒發育期一般不會有結構畸形，因此像B超檢查等常規孕產檢往往難以準確排查胎兒患單基因遺傳病的風險。

香港時代醫療的HeredScreen基康檢隱性遺傳病基因檢測採用次世代測序技術(NGS)超大規模測序，全面涵蓋300+種隱性基因疾病，可讓夫婦及早發現隱性致病基因，如發現二人均有相同的疾病基因，早期懷孕的孕婦可得知寶寶日後會否有健康及發育問題。夫婦可儘早於懷孕時、寶寶出生後、日後成長方面，規劃好所需的支持。

孕前基因檢測在備孕階段扮演着至關重要的角色，它能夠幫助準父母瞭解自身遺傳狀況，評估後代遺傳疾病的風險。就單基因檢測中，耳聾基因檢測、SMA基因檢測和脆性X基因檢測是臨牀上比較常見的DNA檢測項目，也是孕媽媽檢查最多的基因檢測項目：

● 耳聾基因檢測

耳聾基因檢測主要針對的是那些可能導致耳聾的基因突變。我國人羣中最常見的耳聾基因包括GJB2（先天性聾）、SLC26A4（大前庭水管綜合徵）、12SrRNA（藥物性聾）以及GJB3（後天高頻聾）。這些基因多為隱性遺傳，即使父母聽力正常，也有可能攜帶致病基因，從而導致後代發病。耳聾基因檢測通過檢測這些基因是否存在突變，來評估後代患耳聾的風險。

● SMA基因檢測

SMA是一種常染色體隱性遺傳病，主要症狀為肌肉萎縮、肌無力等，嚴重時可導致死亡。SMA基因檢測通過檢測SMA致病基因是否存在突變，來評估後代患SMA的風險。SMA是導致嬰幼兒死亡的頭號遺傳病，因此備孕階段進行SMA基因檢測具有重要意義。

● 脆性X基因檢測

脆性X綜合徵（FXS）是一種由FMR1基因異常擴增引起的X染色體連鎖遺傳病，主要表現為智力低下、孤獨症譜系障礙等。脆性X基因檢測通過檢測FMR1基因是否存在異常擴增，來評估後代患FXS的風險。由於FXS的致病基因位於X染色體上，因此女性攜帶者生男孩有1/2的概率患病，生女孩則有1/2的概率成為攜帶者。備孕及孕早期女性進行脆性X綜合徵篩查，可以避免生育FXS患兒。

綜上所述，孕前基因檢測對於評估後代遺傳疾病風險、指導生育決策具有重要意義。備孕階段的夫婦應該根據自身情況，在醫生指導下選擇合適的檢測項目，以便及時瞭解自身遺傳狀況，做出明智的生育決策。同時，對於攜帶致病基因的夫婦，也可以通過遺傳諮詢、產前診斷等手段，來降低後代患病的風險。