基因篩查能查出什麼？揭開基因篩查的神秘面紗

基因篩查與常規體檢皆可起到預防作用，因此很多人經常混淆二者，事實上他們卻存在本質上的區別。

常規體檢關注的是疾病本身，主要針對人體已出現的癥狀進行診斷和治療，它的主要任務是配合疾病的治療，但無法預知。而基因篩查則是預測疾病發生的風險，進而制定有針對性的預防方案。

很多疾病無明顯癥狀，一旦發病，傳統體檢便會變得十分被動與滯後，而基因篩查作為傳統檢查的指南，能夠使疾病預防變得更具前瞻性和個性化，因此基因篩查與常規體檢二者缺一。

既然基因篩查如此重要，那什麼是基因篩查?簡單來說，基因篩查是通過人體血液或其他組織細胞中提取DNA物質，用熒光定量PCR、測序儀、基因芯片等特定設備測序，分析序列基因類型及基因特點，檢測序列是否排列有缺陷以及其功能表達是否正常。當被檢者拿到基因篩查報告後，醫生將結合其家族史、臨床表現、其他輔助檢查結果等，從而得出最終診斷。

●　健康人群

基因篩查可以幫助健康人群發現疾病易感基因，了解部分疾病的發生風險，積極採取合理的健康管理方案，有效延緩甚至阻止疾病的發生。

●　亞健康人群

長期吸煙、飲酒及生活不規律、長期處於污染較嚴重環境等人群，通過基因篩查了解自身基因情況，不僅可以科學制定健康管理方案，還可以及早發現疾病和了解患病原因。

此外，如果你符合以下任何一種情況，建議應儘快做基因篩查：

●　癌症家族史人群

部分癌症具有一定的家族遺傳傾向，如果家族中有這類癌症患者，其後代患癌症的幾率相對增加，建議及早進行癌症基因檢測，以採取有效的預防措施，而具有遺傳傾向的常見癌症包括乳腺癌、多發性結腸癌、宮頸癌等。

●　心腦血管疾病患者

原發性心肌病變是遺傳性的心臟肌肉疾病，該疾病會增加心肌收縮及輸出的負擔，最終可導致不能修補的心臟功能問題，當中常見的是肥厚型心肌病，主要由成因不明的心臟肌肉肥厚引致。遺傳性心血管疾病基因篩查，針對與家族性肥厚型心肌病、原發性擴張型心肌病、肌球蛋白儲積型肌病等心肌病變有關的MYH7基因。這個基因篩查有助識別原發性心肌病變基因的攜帶者，以便向心臟專科醫生了解潛在風險及採取有效的預防措施。

●　孕婦

基因篩查中的無創產前基因檢測，正是為此類人群而研發的，此外還有地中海基因檢測、隱性基因疾病檢測等。無創產前基因檢測只需要抽取母體少量靜脈血液，便可得知胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患上唐氏綜合征、愛德華綜合征、帕陶綜合征等染色體疾病。與傳統唐氏篩查(超聲波檢查、血清篩檢法)相比，此類檢測方法準確率更高可達90%以上，還可避免了因為侵入性診斷帶來流產、感染風險。

●　身體出現不適癥狀

已患病者在接受就診的同時，如果想知道治療效果，可以通過基因篩查獲知療效，如果對部分治療藥物具有耐藥性，可以及早更換治療方案，以保證治療效果，延緩疾病帶來的痛苦，提高生命質量。

香港化驗所表示，利用基因篩查通過對這些基因序列進行分析與解讀，我們可以對體內的一些生理活動進行評估，有助於了解與把握自己身體的生理功能，比如：

☞　評估腫瘤易感風險

腫瘤可以說是一種基因疾病，即在某些環境因素(如輻射、化學物質、生物毒素等)影響下，染色體上的NA會發生損傷，導致細胞對生長失去調控能力，開始惡性增生，引起癌症。

☞　評估慢性疾病易感風險

慢性疾病的發生通常受很多因素影響，遺傳便是其中一項重要的因素，通過對基因篩查了解被檢者自身的基因序列中是否存在某些「疾病易感位點」，進而評估患病風險。

☞　營養代謝

我們日常攝入的各類食物，在體內要經過一系列的化學代謝反應，才能最終發揮作用，而基因的差異，決定不同人對食物的代謝能力是有差異的。通過基因篩查，我們可以評估自身的代謝能力，以調整日常對營養物的需求量。

☞　用藥指導

與營養物質的代謝相似，我們服用的藥物同樣需要在體內經過一系列大些反應，而基因的差異，決定不同人的代謝能力對藥物的療效、使用劑量以及藥效持續時長。通過基因篩查，我們可以評估自身的代謝能力，以確定有效的藥物治療方案。

總的來說，基因篩查可以幫助我們更了解自己的身體，以繞開「疾病」的雷區。除此之外，別忘記，堅持健康的生活方式，增強免疫力，同樣是延緩或預防疾病發生的重要手段!