為什麼唐氏綜合征患者長得一樣？歸根到底是「基因」作怪！

唐氏綜合征，也叫21-三體綜合征，是由於21號染色體異常導致的染色體病，也是人類最早、最常見的染色體畸變。

唐氏綜合征患者普遍身材矮小，基本15歲停止發育，小時候可能長得不太相同，但是隨着年齡的增長，他們的面相也會變得越來越像，因此唐氏綜合征在某些地區也被稱為「國際臉」。

香港化驗所表示，之所以唐氏綜合征患者大多長得像，原因是多出來的那條染色體導致他們出現相同的外貌特徵，如瞼裂小、雙眼外眥上斜、面部扁平、鼻樑低平、外耳小、頭小而圓、頸部短而寬等，從而造成一種唐氏綜合征患者長得一樣的感覺。

除了擁有共同的面部特徵外，大部分唐氏綜合征患者還可能出現：

| 智能落後

智能落後是唐氏綜合征最突出和嚴重的表現，大部分患者都有不同程度的智能發育障礙，並伴有語言、記憶、抽象思維等能力受損，隨着年齡增長越發明顯。

| 生長發育遲緩

患兒出生時身長和體重較正常兒低，體格、動作發育均遲緩;身材矮小、骨齡落後於實際年齡;長牙較晚且順序異常;四肢偏短、肌張力低下;腹部膨隆可伴有臍疝;手指粗短、小指尤甚，中間指骨短寬且向內彎曲。

| 伴發畸形

生殖器官發育不良，女孩無月經，僅少數可有生育能力;男孩多無生育能力，陰莖短小，部分患兒有隱睾。

| 皮紋特點

手掌出現猿線，俗稱貫通手，即僅一條貫穿手掌的紋理。

| 伴隨癥狀

• 約90%患兒出現聽力障礙

• 約50%患兒伴有先天性心臟病，其中常見間隔缺損、房間隔缺損，以及動脈導管未閉等

• 部分患兒伴有消化道畸形，表現為腸閉鎖、膈疝、臍疝等

• 眼部異常，包括斜視、眼震、白內障等

• 容易患先天性甲狀腺功能低下、急性淋巴細胞白血病、傳染性疾病等

• 如存活至成人期，則常在30歲以後出現老年痴呆癥狀

唐氏綜合征是一種偶發性疾病，任何夫妻都有機會生育唐氏綜合征患兒的風險。有數據統計，約95%唐氏兒的母親均正常，家族中也沒有唐氏綜合征患者。而唐氏綜合征的致病原因主要與父親或母親的生殖細胞在減數分裂形成精子或卵子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離，造成胚胎細胞內中多一條21號染色體。

雖然目前唐氏綜合征的發病原因尚未完全明朗，任何夫妻都有可能生下唐氏兒，但有研究資料表明，其發病與以下因素有密切的關係：

① 孕婦年齡

隨着年齡的增加，卵巢逐漸衰退，使卵子更容易導致染色體在減數分裂過程中不分離，使胎兒發生唐氏綜合征的幾率增加。例如在35歲的孕婦人群中，胎兒患唐氏綜合征的風險為1/350;而45歲的孕婦人群，胎兒患唐氏綜合征的風險可上升至1/25。

② 遺傳因素

少數有生育能力的女性唐氏綜合征患者，其子代發病率為50%。另外，如果夫妻家族中曾有過唐氏綜合征病史，或者夫妻二人曾孕育過唐氏兒，其發生率更高。

③ 接觸過致畸物質

孕婦在日常生活中曾接觸過放射線、農藥、苯等致癌物質;或者曾服用過某些含致畸物質藥物如磺胺類藥物;以及曾感染過乙肝病毒等病毒，均可引起染色體畸變。

香港化驗所表示，目前醫學界尚未有效方法根治唐氏綜合征，因此孕期進行產前篩查和診斷是及早發現和干預的有效措施。其中，無創DNA產前檢測和唐氏血清學篩查是產前篩查的重要手段，而羊水穿刺、臍血穿刺是產前診斷的主要形式。

唐氏血清學篩查最大的弊端是檢出率較低，並且存在較高的假陽性率。數據顯示，傳統的唐氏血清學檢查檢出率在71%-83%。而羊水穿刺、臍血穿刺作為一種產前診斷形式，檢出率大於99%，但因介入性產前診斷技術限制，存在一定的胎兒流產或致殘風險。

而無創DNA產前檢測技術是通過採集孕婦外周血提取遊離DNA，再採用新一代高通量測序結合生物信息分析，以評估胎兒患常見染色體非整倍體疾病的風險，其綜合檢出率可達99%，具有安全、無創、無流產等風險。

儘管無創DNA產前檢測技術有這麼多優勢，但其仍舊是一種篩查手段，並不能作為最終診斷結果。香港化驗所提醒，若檢測結果為高風險，只是說明胎兒患上篩查目標疾病的風險較高，需進行遺傳諮詢及介入性產前診斷;若檢測結果為低風險，說明胎兒患篩查目標疾病的風險較低，但不排除胎兒其他異常的可能性，仍建議孕婦進行胎兒系統超聲及其它常規產科檢查。

唐氏綜合征是沒有辦法治癒的，而且每對夫妻都有機會生下唐氏兒，因此為了對自己、對孩子負責，按時進行產檢，才能真正保障孩子健康成長!