地中海貧血基因檢測報告單怎麼看 香港時代醫療集團

很多人看到“地中海貧血”就誤以為是這種疾病只會發生在地中海地區，其實它是一種無國界無性別的遺傳性疾病。在我國，地中海貧血是基因遺傳病中發病率最高，影響力最大的遺傳病之一，按照相關顯示，我國地中貧血患者主要集中南方各省，其中以廣東、廣西、海南為甚。
正常人自父母雙方繼承個α珠蛋白基因（αα/αα）合成足夠的α珠蛋白鏈；自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。地中海貧血是由於珠蛋白鏈的分子結構及合成過程中，珠蛋白基因的缺失或點突變，造成肽鏈合成障礙而引起的。地中海貧血一般分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。
按照地中海患者的病情程度區分，通常會有以下三種表現：
◇ 靜止型（輕型）：一般沒有明顯症狀，或會有輕微貧血，大多透過調查家族史時發現。
◆ 中間型：基因缺損程度不同，會表現不同程度的臨床症狀，如溶血性貧血、容顏改變、肝脾重大，甚至危及生命，及時採取有效治療方法，患者大多可存活至成年。
◇ 重型：出生數日即出現貧血、肝脾腫大、黃疸，並有發育不良等症狀，患者由於長期貧血，大多容貌會較為特殊；骨骼也因為骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄而出現變化；少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石症、下肢潰瘍。

普通貧血，一般指的是缺鐵性貧血，當機體對鐵的需求與供給失衡，導致體內貯存的鐵耗盡，繼而導致紅細胞內鐵缺乏，最終引起缺鐵性貧血，其常見表現為頭暈、乏力、耳鳴、心悸。普通人如果患有缺鐵性貧血，一般從改善飲食入手，多進食魚、肉類等富含鐵質的食物，以及補充適量的維生素C加強鐵吸收。
地中海貧血則不能隨便補鐵，否則會導致病情加重。一般來說，輕型地貧無需特殊治療，注意休息和營養補充，積極預防感染，平時適當補充葉酸和維生素B12就可以了。
但中間型和重型地貧，還需配合以下一種或數種方法進行治療，如：
△ 輸血，是治療地中海貧血的主要措施，另外避免患者因長期輸血出現含鐵血黃素沉着症，故應同時給予鐵螯合劑治療。
▲ 去鐵：輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。常用去鐵胺增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收，副作用不大但偶見過敏反應，長期使用可致白內障和長骨發育障礙，劑量過大還會引起視力和聽覺減退。另可使用維生素C與螯合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。
△ 脾切除：對血蛋白H病和中間型β地貧的療效較好，但對重型β地貧效果差。另外，脾切除可致免疫功能減弱，應在5～6歲以後施行並嚴格掌握適應證。
▲ 造血幹細胞移植：主要用於根治重型β地貧的方法，如有HLA匹配的造血肝細胞供者，這種方式治療重型β地貧的首選。
△ 基因活化治療：應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的癥狀，目前正在研究當中。
香港時代醫療集團表示，地中海貧血與普通貧血的區別在於，地中海貧血不僅危害性較普通貧血大，治療方法也較普通貧血複雜，因此避免孩子患上地中海貧血，各位準媽媽在懷孕前做好地中海貧血基因檢測是非常重要的。

對準備孕育新生命的准父母而言，進行地貧檢測能科學指導生育，安心地迎接新生命的到來。那麼各類常見地貧檢測報告單該怎麼看呢？
紅細胞參數檢測報告單怎麼看
通常紅細胞參數檢測是以均血紅蛋白體積（MCV）＜82fl 和平均血紅蛋白含量（MCH）<27pg 作為地貧檢測的指標，但這種檢測方法的特異性比較低，不僅難以區分地貧患者與缺鐵性貧血患者，甚至有可能漏診部分輕型地貧患者。
血紅蛋白電泳檢測報告單怎麼看
主要留意Hb A2的數據，當Hb A2＞3.5％疑為β-地貧，Hb A2＜2.5％疑為α-地貧，這種方法容易漏診部分輕型地貧患者。
地中海貧血基因檢測報告單怎麼看
基因檢測可檢測各類基因型地中海貧血，還可讓醫生準確診斷及科學指導生育，大大降低中、重型地貧患兒的出生。
剛才我們說到，地貧患者是因為遺傳父親或母親的異常珠蛋白基因而患病的，因此，
· 夫妻雙方的地中海貧血基因檢測報告單顯示均沒有地貧基因，下一代是不可能有地貧或是地貧攜帶者的；
· 夫妻任何一方帶有地貧基因，子女遺傳地貧基因機會為50%而成為地貧基因攜帶者；
· 夫妻二人都帶有地貧基因，子女有25%機會是健康的，50%機會患上輕型地貧，25%機會患上重型地貧。
由於目前中間型及重型地中海貧血治療難度非常大，對家庭以及社會也會造成巨大的經濟負擔，因此夫妻雙方做好地中海基因檢測，有效預防重症地中海貧血兒的出生，讓准爸媽提早為寶寶準備，放心的迎接新生命的降臨。