地貧基因檢測抽血要空腹嗎？別輕視地中海貧血的危害

一般情況下，醫院最常見的檢查方式就是抽血，抽血可以做很多檢查項目，如血常規、肝腎功能以及基因檢測等。如果有病情需求的話，就需要考慮進行抽血化驗檢查，部分檢查如肝腎功能、血糖血脂等都是要求空腹檢查的，另外一些自身內分泌的水準變化如性激素，同樣需要考慮有空腹的水準便於進行相關的比較。
這類檢查需要空腹抽血主要是怕飲食原因影響化驗檢查結果，繼而影響準確的判斷。
由於地中海貧血主要是由於基因缺陷引起的，正常的飲食習慣並不會引起基因的變化，因此進行地貧基因檢測時是不需要空腹的。但如果你還需要進行其他檢查，如：血常規、肝腎功能等，建議最好還是空腹來檢查。

地貧，即地中海貧血，由於在地中海、中東及東南亞一帶地區比較高發，故被稱為“地中海貧血”。在我國地中貧血患者同樣不少，廣東、廣西及四川較為多見，長江以南各省區有散發病例，北方則少見。
通常地貧攜帶者或輕度地貧者並不會有明顯的症狀；中度地貧者在成長過程中可能需要間斷輸血；重度地貧者出生數日即出現貧血、肝脾腫大、黃疸、發育不良，甚至死亡。
大家都知道，地貧是遺傳性溶血性貧血疾病，因此夫妻一方或雙方攜帶地貧基因，都極有可能會影響下一代的健康：
1. 夫婦都沒有地貧基因，下一代不可能有地貧基因；
2. 夫婦任何一方帶有地貧基因，子女遺傳地貧基因機會為50%而成為地貧基因攜帶者；
3. 夫婦二人都帶有地貧基因，子女有25%機會是健康的，50%機會患上輕型地貧，25%機會患上重型地貧。
事實上，很多人其實並不知道自己是否攜帶地貧基因，因此婚前進行地貧基因檢測，能瞭解自己是否地貧基因檢測攜帶者，醫生也可根據結果及早推斷下一代患有地貧的幾率，以便及早作出適當的治療及跟進。
值得提醒的是，雖然地貧檢查是婚檢必檢專案，但地貧基因檢測並不是，因此有以下情況的人群，最好進行地貧基因檢測以便確診：
①　有地貧家族遺傳史的人群；
②　有典型症狀的疑似患者；
③　地貧血液化驗有異常或者不確診人群；
④　常見地貧基因檢測未見異常但臨床懷疑地貧患者；
⑤　地貧高發地區人群，特別是新生兒、婚前、孕前、孕期人群。

地貧的發病原因，是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致的。地中海貧血貧血常見類型主要有α-地中海貧血、β-地中海貧血，另外還有兩種罕見型地貧：δβ地貧和δ地貧。
α-地中海貧血發病原理是α 鏈減少使β 鏈與δ 鏈異常結合導致HbA2 減少；β-地中海貧血，發病原理為β鏈減少使α 鏈與δ 鏈異常結合導致HbA2 增加，同時也導致紅細胞體積發生變化。
所以當血常規中HbA2 （血紅蛋白A2）和MCV（平均細胞體積）這兩項出現異常時，醫生都會建議被檢者進行地貧基因檢測。
要想知道“地貧基因檢測正常結果怎麼看”，首先我們要知道地貧基因檢測主要檢查什麼？
1. α-地貧基因型分析
缺失型α-地貧基因型分析採用Gap-PCR法檢測--SEA、-α3.7、-α4.2三種常見基因缺失。
非缺失型α-地貧基因型分析採用PCR-RDB方法檢測αCS、αQS、αWS三種常見點突變。
2、β-地貧基因型分析
採用PCR-RDB方法檢測CD41-42、IVS-II-654、-28、CD17、CD71-72、βE、-29、CD43、CD27-28、CD14-15、CD31、-32、-30、IVS-I-1、IVS-I-5、CAP、Int共17種β珠蛋白基因突變。
進行地貧篩查時，醫生會要求被檢者先進行血常規和血紅蛋白電泳，初步篩查是否出現異常血紅蛋白病。大部分血紅蛋白病的血常規都是正常的，而血紅蛋白電泳診斷地貧的準確性較高，能輕易檢出異常血紅蛋白及變異體。一旦血紅蛋白電泳提示需要進行地貧基因檢測，就必須遵醫囑進行，及時瞭解地貧程度及類型，以便醫生提供合適的治療和跟進。
孩子一旦患上地貧，對孩子、家庭都會帶來極大的傷害，因此為了下一代的健康，婚前做好地貧檢查，給孩子美好的未來！