癌症基因檢測主要是通過採集血液或唾液樣本，並提取血液中的DNA進行分析，以了解被檢者的基因突變情況，從而判斷被檢者的患病風險。乳腺癌基因檢查除了可以篩查BRCA1和BRCA2基因突變外，還可以分析TP53、ATM、NF1、NBS1等其它與乳腺癌相關的基因突變。

不過，乳腺癌基因檢查並非人人都需要做，畢竟該身體檢查項目的價格並不低，但以下高風險人群應盡量重視基因檢查報告的建議：

1. 家族中有多名成員患有乳腺癌或卵巢癌，尤其在較年輕時發病;或者是有特定遺傳性癌症綜合征家族史者，如遺傳性乳腺癌—卵巢癌綜合征等。

2. 曾接受過胸部放療的人群，特別是30歲前。

此外，根據《中國女性乳腺癌篩查指南(2022年版)》推薦，以下人群同樣建議進行乳腺癌基因檢測，以評估後續的治療及健康管理方案：

① 乳腺癌發病年齡≤45歲

② 乳腺癌發病年齡在46～50歲之間，並符合下列情況之一：

— 家族史不詳或有限的家族史;

— 任何年齡發病的多原髮乳腺癌(異時乳腺癌或同時乳腺癌);

— 有血緣關係的近親在任何年齡罹患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌。

③ 乳腺癌發病年齡≥51歲，且符合下列情況之一：

A. 血緣近親有以下情況之一：

— 乳腺癌發病年齡≤50歲或任何年齡發病的男性乳腺癌;

— 任何年齡發病的卵巢癌;

— 任何年齡發病的胰腺癌;

— 任何年齡的轉移性前列腺癌或高危前列腺癌。

B. 家族中有三位或以上的乳腺癌患者

C. 近親關係親屬中有兩位或以上曾患過乳腺癌或前列腺癌

④ 任何年齡發病的乳腺癌，且符合下列情況之一：

A. 三陰性乳腺癌;

B. 小葉乳腺癌患者，同時本人或家族中有瀰漫性胃癌病史。

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