08.02.2024
如何提前了解孩子患上SMA的風險?讓他們擁抱人生更多可能
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA),這一名字或許對許多人來說非常陌生,卻是2歲以下兒童致死性遺傳病的頭號殺手。SMA主要由運動神經元存活基因1(SMN1)突變導致,引起脊髓前角運動神經元的退行性病變,進而引發肌無力和肌萎縮等嚴重臨床癥狀。
面對如此兇險的遺傳病,我們該如何提前了解孩子患上SMA的風險?
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA),這一名字或許對許多人來說非常陌生,卻是2歲以下兒童致死性遺傳病的頭號殺手。SMA主要由運動神經元存活基因1(SMN1)突變導致,引起脊髓前角運動神經元的退行性病變,進而引發肌無力和肌萎縮等嚴重臨床癥狀。
面對如此兇險的遺傳病,我們該如何提前了解孩子患上SMA的風險?
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