唐氏綜合征(Down syndrome，DS)又稱21-三體綜合征、先天愚型，是由於21號染色體異常導致的染色體病，其主要臨床特徵為智能落後、特殊面容和生長發育遲緩，可伴有多種畸形等。

據統計，在活產新生兒中，唐氏綜合征的發生率約為1:600-1:1100，佔小兒染色體病的70%-80%。

其中，母親懷孕年齡與唐氏綜合征的發生有密切關係。隨着年齡的增加，卵巢逐漸衰退，使卵子更容易導致染色體在減數分裂過程中不分離，從而增加胎兒發生唐氏綜合征的幾率。例如35歲的孕婦人群中，胎兒患唐氏綜合征的風險為1/350;而45歲的孕婦人群中，胎兒患唐氏綜合征的風險可上升至1/25。

除此之外，遺傳及致畸物質也是造成胎兒患上唐氏綜合征的誘發因素：

● 遺傳因素：少數有生育能力的女性患者，其子代發病率50%，唐氏綜合征患兒的父母再生育患兒的概率也更高。

● 致畸物質：孕婦在孕前或孕早期如果曾接觸過放射線、農藥、苯等致畸物質;曾服用過如磺胺類等藥物;曾被某些病毒感染等，均有機會導致胎兒患上唐氏綜合征。

話雖如此，但唐氏綜合征是一種偶發性疾病，任何夫婦都有機會生育染色體疾病患兒的風險。有數據統計，約95%唐氏綜合征患兒的母均正常，家族中也沒有唐氏綜合征患者，其發生與受精卵早期細胞分裂錯誤或生殖細胞(精子/卵子)分裂錯誤有關。

此外，數據表明大多數唐寶寶並非高齡產婦所生，這是因為高齡產婦會更重視產前篩查和產前診斷，反而許多年輕孕婦抱着僥倖心理，並不重視對唐氏綜合征篩查，最終產下患兒。

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