香港基因化驗所表示，癌症基因檢測方案主要適用以下四種人群，並且不同方案適合不同人群。

① 易感基因檢測：主要檢測遺傳多態性。一般來說，易感基因並不會直接導致癌症發生，雖然它的致病性相對較低，卻會增加患病風險，因而適合家族中有成員患癌症的人群。

② 遺傳性癌症基因檢測：主要檢測胚系突變。遺傳性腫瘤基因的致病性比較高，一旦攜帶這種基因突變，患癌幾率是相當高的。比如攜帶BRCA1或BRCA2突變的女性，乳腺癌的發病機率會增至60-90%。因此這項基因檢測適合近親患有罕見癌症，且該癌症與遺傳密切相關或家族中幾位一級親屬罹患同一種癌症。

③ 腫瘤臨床基因檢測：主要通過檢測信號通路中特定基因的剪輯替換、插入缺失、拷貝數變異或重排情況，以及諸如TMB、PD-L1、MSL、MMR、HLA等與免疫治療相關的生物標誌，來判斷特定藥物或治療方案對特定患者有效。這項檢測適合於確診的癌症患者。

④ 腫瘤早期篩查基因檢測：通過液體活檢技術來檢測ctDNA(甲基化)，有助於腫瘤早期或0期時發現基因水平變化，從而達到早篩查、早發現、早治療的目的。這項測試適合於臨床相關指標顯示有癌症可能卻無法確診的人群。

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