近年基因檢測在臨床醫學中的應用越來越廣泛，因此不少人都非常關注「癌症基因檢測能否發現早期卵巢癌」這一問題。

香港化驗所表示，卵巢癌具有一定的遺傳性和家族聚集特徵，目前已知與卵巢癌相關的遺傳易感基因約有 20 個，其中以乳腺癌易感基因BRCA影響最為顯著。

BRCA(包括BRCA1和BRCA2)原本是人體重要的抑癌基因，其編碼產品參與DNA損傷同源性重組修復可以幫助人體修復損傷的DNA，從而保證細胞遺傳物質的穩定性。當BRCA出現基因突變而不能正常發揮其抑癌基因的作用時，腫瘤抑制蛋白不能正常形成，從而導致DNA損傷修復也受到影響。最終，細胞很可能就會發生遺傳改變，而這樣的改變很可能導致癌症的發生。

癌症基因檢測對卵巢癌的預防和治療都有着重要的作用：

① 從預防上來看，80%以上的遺傳性卵巢癌與BRCA基因突變有關，因此通過了解BRCA基因狀態，有助於進行相關的健康管理，比如採取預防性治療、制定篩查方案等。

② 從治療上來看，BRCA基因突變與含鉑化療及PARP抑製劑治療效果相關，使得BRCA基因突變患者從治療中的獲益更多。

推薦以下人群進行癌症基因檢測，以評估自身遺傳風險，提前定製預防策略：

- 希望了解自己遺傳性癌症風險的女性

- 有乳腺癌或卵巢癌的個人史或家族史

- 一名或多名親屬被診斷出攜帶BCRA 1/2基因突變

- 家族中有人患上癌症，特別是在較年輕時確診

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