在醫學上，我們把一類不明原因導致的身材矮小統稱為特發性身材矮小（ISS），是兒童生長遲緩（矮小）中最常見的類型，約佔矮小兒童的60%~80%。
確診為特發性身材矮小的兒童，身高低於同年齡、同性別兒童均值的2個標準差（-2SD）或處於第三百分位以下*，生長速率緩慢，但出生體重和身長均達正常範圍，生長激素（GH）激發峰值＞10ng/ml，並在臨床上已排除生長激素缺乏（GHD）、其他內分泌、遺傳代謝性醫學、營養不良和各類慢性疾病等導致的生長遲緩。
* 身高低於第三百分位數或兩個標準差，意思是與正常同齡和同性別兒童比較身高屬於最低檔，即男孩預測成年身高低於1.6m,女孩預測成年身高低於1.5m。）
目前，國內外廣泛認為，特發性身材矮很可能是由多個基因作用導致的。
正常來說，人的身高是由很多個基因位點共同控制，不同位點對身高的影響程度也各不相同。根據美國國家醫學圖書館資料顯示，人類基因組測序已經發現至少700多種與身高相關的基因變異。
迄今為止，科學們發現對人類身高影響最大的是「致矮基因」，即2020年哈弗醫學院Soumya Raychaudhuri團隊在秘魯人種（世界上最矮人中）中發現的FBN1基因，其某些位點的基因突變（如E1297G），可能會讓身高拉低4.4cm。

當然，FBN1基因並非唯一一種可能拉低人類身高的突變基因，在2015年發現的GHR基因（4.2cm）、KCNQ1基因（-1.9cm）等基因也被發現有類似的作用。如果一個人的DNA序列上存在多「致矮基因」基因，在多重作用下他的身高所受的影響的也會大大增加。
換句話說，如果孩子身上攜帶的「致矮基因」越多，個子可能就會越大。