人類對基因的研究已經有20年左右的歷史，最初基因檢測主要是應用於醫療領域上，如疾病基因檢測、癌症基因檢測、早期鼻咽癌篩查等，可在人們身體沒有患病的情況下，及時了解自己的基因缺陷，知道自身患病風險，對疾病做到早知道、早預防、早治療，採取一系列有針對性的預防和治療措施，最大程度阻止疾病的到來。
當然，基因檢測技術發展到如今，已經不是單純應用於醫療領域，在其他領域上同樣發現它的蹤影：
無創產前基因檢測：主要用於檢測唐氏綜合征、愛德華綜合征、Patau綜合征等胎兒染色體異常疾病。與傳統入侵性檢驗方法相比，無創產前基因檢測只需抽取孕婦少量血液，便可檢查出寶寶是否有潛在的疾病風險，對胎兒和孕婦都不會造成任何風險，準確性高於99%。
母血Y染色體基因檢測：主要用於檢測胎兒性別（目前內地不批准使用），利用先進技術將胎兒遊離基因片段從母體血清中分離，透過DNA擴增技術將基因檢測片段複製數以百萬甚至千萬次，再以不同的SRY標記檢測出樣本中是否含有男性Y遺傳物質基因片段。
親子/屬關係鑒定基因測試：可用於確定兩人之間是否存在血緣關係，STR DNA是分別從父母遺傳的基因片段，不同的人會有相同或不相同的大小長短。如果兩個測試者之間存在親屬關係，經過分析多處的STR DNA，會得到其STR的吻合機率，從而鑒定兩人是否有親屬關係。
兒童天賦基因檢測：天通過採集兒童口腔黏膜脫落細胞，採用PCR擴增技術把受檢者的DNA擴增至上億倍，透過精準的基因測序、基因芯片等基因分型技術，將與天賦有關聯的基因位點進行基因分型（如記憶基因BDNF, 爆發力基因ACTN3等），再將分型結果與天賦基因相關基因位點作比對，分析和評估孩子的天賦潛能。
除此之外，基因檢測還具備祖源分析、藥物反應、營養代謝、遺傳特徵等作用。這意味着，其實基因檢測真的知道很多你自己都不知道的事情。