2018年發表於《Nature Genetics》（自然遺傳學）雜誌中的一項研究中，確定了13個基因中的14種基因突變與肥胖息息相關（如下圖），其中在MC4R和KSR2中的基因突變會導致人極度肥胖，存在這類突變的人群，體重普遍比正常人多15磅（約13斤）。

該項研究數據囊括了70多萬人，全球超過250個研究機構參與其中，研究人員從全基因組關聯研究確定的250個和身體質量指數（BMI）有關的基因入手，最終找到了和人類肥胖密切相關的基因。
而在今年（2021）7月份，《Science》（科學）雜誌也發表了一項針對肥胖基因的研究，當中提及到16種與肥胖高度相關的罕見基因編碼遍體。
研究人員對來自英國、美國和墨西哥的64.5萬名個體的外顯子基因組進行了測序，並估計罕見基因編碼變異與身體質量指數（BMI）的關聯，最終發現16種與肥胖高度相關的罕見基因編碼變異，並確定GPR75與肥胖關係最密切。該研究還認為，抑制GPR75活性可能為人類肥胖症的治療提供新思路。
此外，其他一些針對肥胖的研究都表明，人的胖瘦與遺傳基因的聯繫十分密切。
儘管如此，但是因肥胖基因突變出現的幾率也是很低的，比如MC4R基因突變的引起肥胖的概率是1/5000，而GPR75基因突變的概率是1/2500，都是比較少見的。