現代醫學研究證明，除外傷外，幾乎所有疾病都與基因有關係。不同基因型對環境因素的敏感性也不同，在環境因素的作用下，部分敏感基因型可引起某種疾病；此外異常基因也會直接引起疾病，而這種情況下所發生的疾病，我們一般稱為“遺傳病”。
通常情況下，引起疾病的根本原因主要有以下三種，而絕大部分疾病都可在基因中發現病因：
①  基因的後天突變；
②  正常基因與環境之間的相互作用；
③  遺傳的基因缺陷。
可以說，引發疾病的根本原因有三種：
（1）基因的後天突變；
（2）正常基因與環境之間的相互作用，主要以常見病為主，如心臟病、糖尿病、多種癌症等，都是基因和環境因素相互作用的結果；
（3）遺傳的基因缺陷，目前發現與遺傳有關的疾病有四千多種，主要通過基因有父親或母親遺傳獲得。