目前無創DNA主要檢測唐氏綜合征(T21染色體異常)，愛德華氏綜合征(T18染色體異常)和帕陶氏綜合征(T13染色體異常)。
唐氏綜合征（發病率約1/700~1/800）：是一種最常見的染色體異常疾病，60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智力落後特殊面容、生長發育障礙和多發畸形等。
愛德華氏綜合征（發病率約1/5000）：臨床表現為嚴重的神經系統發育障礙、面部畸形、生長遲緩、骨骼異常、心臟和腎臟畸形等，存在嚴重的智力低下和多種缺陷。
帕陶氏綜合征（發病率約1/25000）：女性發病率明顯多於男性，常引起胎兒嚴重的多發結構畸形，包括顱腦、顏面部及心臟畸形等，同時存在嚴重的智力發育障礙。