關於無創DNA產前檢測與唐氏篩查的區別，我們來做一個具體的假設。假設唐氏篩查對唐氏綜合征的檢出率是70%，如果你接受了唐氏篩查，那么你的孩子患有唐氏綜合征的概率將從1/700降低到1/2333，即降低到原來的1/3.3。這就是唐氏篩查存在的意義。

對於無創DNA產前檢測來說，假設對於唐氏綜合征的檢出率約為99%，那么如果你接受無創DNA產前檢測後結果顯示正常，你的孩子患有唐氏綜合征的概率將從1/700降低到1/70000，即降低到原來的1/100。這就是無創產前基因檢測針對唐氏篩查在檢出率上的優勢。在每100名唐氏綜合征胎兒中，無創產前基因檢測可以檢出99名，而唐氏篩查能夠檢出大約70名。

如果考慮特異性的話，無創DNA產前檢測的特異性超過99%，即100個無創DNA產前檢測判斷為高危的孕婦中99個確實懷有唐氏綜合征的孩子。而唐氏篩查的特異性大約為1%-2%，即每100個唐氏篩查判斷為高危的孕婦中只有1-2個確實懷有唐氏綜合征的孩子。因此，與無創DNA產前檢測相比，唐氏篩查會帶來大量的假陽性，這些孕婦所承受的心理負擔與羊水穿刺的實際風險都是可觀的。

如果單純從技術上分析，無創DNA產前檢測顯然是一種適合取代唐氏篩查的高准確性篩查方法。建議孕婦采用無創DNA產前檢測替代唐氏篩查。

無創DNA產前檢測，是一項安全、有效、快速的新型胎兒染色體疾病檢測技術。只需抽取孕婦靜脈血，提取遊離DNA，利用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得到胎兒的遺傳信息，檢測出胎兒是否患三大染色體疾病[唐氏綜合征（21-三體綜合征)、愛德華氏綜合征（18-三體綜合征）、帕陶氏綜合征（13-三體綜合征）]。

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